→ X-chromosomal rezessive Erbkrankheit
- Ein Muskelstrukturprotein (Dysthropin) wird nicht gebildet → Untergang von Muskelfasern
- 1/3500 der männlichen Neugeborenen
Symptome:
- Schwäche im Becken- und Oberschenkelbereich, später Schultern und Arme
- Ungeschickt im Gang
- Abstützen beim Aufrichten aus der Hocke
- Positives Trendelenburgzeichen
- “Gnomenwaden” und “Engelsflügel”
- Skoliose
→ wird meist im Kindesalter festgestellt, kann in der Pädiatrieprüfung gefragt werden! 1.-6. Lebensjahr! Allgemeine Schwäche tritt dann ab dem 3. Lebensjahr auf.
Diagnostik:
- Muskelbiopsie
- Labor (CK, Transaminasen)
- EMG, NLG (Nervenleitgeschwindigkeit)
- Genetische Untersuchung
Therapie:
- Physiotherapie (v.a. Gehen, Schwimmen, Ergometertraining)
- Medikamente
- Hilfsmittelversorgung
- Evtl. operative Versorgung von Folgeschäden (wie Skoliosen)
Komplikationen:
- Kontrakturen (Hüftbeuger, Plantarflexoren, Audduktoren, Knie- und Armbeuger)
- Kardiomyopathien
- Einschränkung der Lungenfunktion
- Pflegebedürftig oft schon vor 18. Lebensjahr
- Lebenserwartung: 25-30 Jahre (häufig Pneumonie, Ateminsuffizienzen)
